妇幼健康事关千万家庭幸福安康，是全民健康的重要基石。为落实《“健康中国2030”规划纲要》，满足衡水市广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，进一步加强出生缺陷防控，不断提高出生人口素质，2022年，“孕妇产前基因免费筛查”项目被衡水市委、市政府列为20件民生实事之一。
“孕妇产前基因免费筛查”项目采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。截至目前，衡水市孕妇产前基因免费筛查民生工程进展顺利，拓面提质、有的放矢、高位求进，基本达到了应筛尽筛。
精准施策，提高出生人口素质。根据筛查和诊断工作的有关规定，结合衡水市实际，该市卫生健康委党组召开专题会议进行研究部署，并成立以主任高卫红为组长的衡水市孕妇产前基因免费筛查领导小组和技术专家组，以建设健康衡水、保障母婴安全为目标，一把手负总责，坚持政府主导、精准施策，普及产前筛查适宜技术，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，全力提高出生人口素质，增进民生福祉。
多措并举，争取项目政策支持。衡水市卫生健康委多渠道谋划，争取资金支持。与衡水市财政局联合出台了《2022年衡水市孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》和《2022年衡水市孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案》等相关文件，进一步明确规范了项目的工作目标、工作原则、项目要求、服务对象、经费使用和资金管理、保障措施等政策，为项目落实提供了政策支持和科学指导。2022年7月30日，衡水市召开全市妇幼健康重点工作会议，武强县重点介绍地方资金配套方案。
多维宣传，提高群众防控意识。为提高广大群众对项目的知晓率，积极主动参与筛查。市卫生健康委在全市50个小区设立民生工程项目服务展牌，同时利用微信朋友圈和官方网站、公众号等新媒体刊发宣传微视频。利用线上与线下相结合的方式，进一步吸引群众的眼球，扩大宣传范围。在孕妇早孕建档检查时，医务人员也会与孕妇面对面进行产前基因筛查提醒，提高孕产妇对胎儿出生缺陷的防控意识和项目知晓率。
强化培训，提高业务人员水平。为提升项目服务质量和服务水平，市卫生健康委加强项目解读，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术列入产前诊断和产前筛查机构年度培训计划。加强相关业务人员技术考核和资质认定。以网络培训与现场指导相结合的形式，加大力度、纵深层次开展培训指导，进一步规范项目流程和操作技术。2022年3月21日，衡水市举办全市孕妇产前基因免费筛查工程管理暨技术培训班，项目管理、技术人员共计300余人参加培训。
严格督办，确保项目落地、落实。衡水市卫生健康委分别于2022年7月26日和9月14日两次督办调度各县（市、区）孕妇产前基因免费筛查项目工作。市卫健委主任高卫红亲自督导调度，并向各县（市、区）卫健局长发出督办函，同时利用“主管县长”工作群，一竿子插到底，直接督办各县（市、区）全盘工作，收效显著。尤其是项目阴性随访率，全市大部分县（市、区）达到95%以上。截至目前，全市无创DNA筛查18581例，阳性160例；孕妇耳聋筛查17905例，阳性1132例；孕妇配偶耳聋检测486例。
衡水市卫健委副主任贾春青表示，下一步将会同相关部门，齐抓共管、多路并进，进一步完善出生缺陷防治政策，加强项目保障力度。持续加大对项目数据的监控频率，及时分析、发现问题，做到立即发现立即整改。进一步提高医疗服务水平，努力减少出生缺陷的发生，提高新生儿健康水平。
