未来，在怀孕3个月左右的孕早期，孕妇就有望接受“胎儿出生缺陷风险”筛查，以发现胎儿是否有出生缺陷疾病风险因素，及时干预应对。昨天，国家重点研发计划项目“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”中期交流会召开，北京妇产医院相关负责人透露，未来我国将建立致畸风险数据库，制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案与实施路径。
目前，产检中以及新生儿出生后，均会进行一些出生缺陷疾病、遗传代谢疾病的筛查，但即便筛查出来，疾病也已形成。如果能早期筛查出导致出生缺陷疾病的风险因素，及时干预，就有可能避免出生缺陷疾病。
我国由于人口基数大，每年仍新增约90万例出生缺陷疾病。随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇比例明显增多，迫切需要加强对出生缺陷的防控。以研究重大出生缺陷目标为导向，建立全国范围内贯穿孕前期、孕期、出生期的出生人口队列，提出适合我国人群的出生缺陷监控方案迫在眉睫。
“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目去年4月在京启动，该项目旨在整合国内已有队列和相关资源，建立覆盖我国15个省市、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库。目前全国各地有33家医疗机构参与项目合作，已有6万多名孕妇成功参与出生人口队列，样本采集率超过90%。
“对孕早期的孕妇进行有效筛查，具体来说可通过超声、核磁、血液检测等方式来筛查胎儿的状况，早期发现胎儿的出生缺陷疾病，及时终止妊娠。这对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。”北京妇产医院相关负责人介绍，未来，该项目将分别从出生人口队列及其标准建立、影响出生缺陷的环境因素调查、母亲围孕期药物暴露对子代出生缺陷影响、先天性心脏病等重大出生缺陷围孕期的高危致畸危险因素筛查等不同层面开展深入研究，从环境因素、遗传因素、营养膳食、慢性病、药物、社会心理、行为方式等因素进行分析，对明确重大出生缺陷高危致畸风险因素进行分类与分级，形成致畸风险数据库。
“导致出生缺陷发生的因素非常多，包括环境因素、遗传因素、家庭装修和膳食结构等，构建致畸风险库是想通过大数据，把所有可能和出生缺陷相关的风险因素建立关联。”相关负责人说，比如环境污染和出生缺陷的关系有多大、哪一类的污染有可能造成出生缺陷、危险度有多高等，通过建立数据库，可以得出清晰的结论。“明年年底，该项目将完成50万孕妇的队列入组，预计在3年到5年内建成致畸数据库。在此基础上，我们还将制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案与实施路径，可在全国范围内推广应用。”
